“我們家是不是基因有問(wèn)題？為什么我得了帕金森病，我姐姐也中招。我很擔心孩子會(huì )不會(huì )也得這??？”時(shí)至今日，浙大二院神經(jīng)內科教授、主任醫師羅巍依然記得患者張阿姨當時(shí)焦急又凝重的神情。羅巍教授團隊長(cháng)期從事帕金森病及相關(guān)運動(dòng)障礙疾病的臨床和遺傳研究，為了解答張阿姨的疑問(wèn)，他帶著(zhù)團隊進(jìn)行“追查”，這一查就是5年。

事情得從張阿姨44歲那年說(shuō)起。那一年，張阿姨意識到自己有點(diǎn)不對勁——動(dòng)作遲緩，身體有僵硬感，做事情總是慢人一拍，嗅覺(jué)也不靈敏了……張阿姨和家人四處求醫問(wèn)診，最終被確診得了帕金森病。

讓一家人沒(méi)想到的是，張阿姨的姐姐也出現了類(lèi)似的癥狀，最后也被確診為帕金森病。這可愁壞了家里人——這病難道會(huì )遺傳？孩子們會(huì )不會(huì )也得這??？

為了得到答案，張阿姨輾轉多地，去了不少醫院、看了不少專(zhuān)家。5年前，她找到了羅巍教授，說(shuō)出了內心的困惑。為了解開(kāi)這個(gè)謎底，羅巍教授團隊采取了當時(shí)最先進(jìn)的測序技術(shù)進(jìn)行致病基因檢測。但遺憾的是，經(jīng)過(guò)多次數據分析，仍然未能找到相關(guān)致病突變基因，尋找突變基因的工作只能暫告一段落。但每每國際上有相關(guān)帕金森病的研究進(jìn)展，羅巍教授就會(huì )想起這對姐妹。

2020年，國外媒體報道NOTCH2NLC基因突變患者可能有帕金森病的癥狀。羅巍教授團隊第一時(shí)間追蹤獲取到了相關(guān)信息，于是再次聯(lián)系張阿姨姐妹，重新評估病情，并進(jìn)行相關(guān)檢測和測序。雙重復核后，羅巍教授確認張阿姨姐妹存在NOTCH2NLC基因突變，這是她倆患病的“真兇”。所幸，患者的子女均未攜帶這一突變基因。

羅巍教授談到，雖然這對姐妹經(jīng)歷“坎坷”5年，才最終確認基因存在突變，但她們要追查致病基因的訴求非常正確。

“我們認為，對于家庭中有2人以上患病、早發(fā)（50歲以下發(fā)?。┗蚋改笧榻H結婚的帕金森病患者，要盡早完成分子遺傳學(xué)檢測?！?/p>

羅巍教授說(shuō)，被確診帕金森病后，明確致病突變基因，便于制定個(gè)性化治療方案，同時(shí)有助于對病情發(fā)展的預估；也可作為產(chǎn)前診斷的依據，阻斷疾病代代相傳；對于家庭里尚未發(fā)病的個(gè)人，明確是否也攜帶致病突變基因，便于進(jìn)行就業(yè)指導以及相關(guān)生活規劃。

今天是第27個(gè)世界帕金森病日，今年的主題是“關(guān)注心理健康，全面全程管理”。羅巍教授告訴記者，當前全球范圍內，基因治療技術(shù)發(fā)展迅速，而且日趨成熟，也想借張阿姨姐妹的例子，告訴廣大帕金森病病友，如果確診，不要放棄，及時(shí)進(jìn)行基因檢測，對癥治療。

“盡管目前帕金森病還沒(méi)有完全治愈的方法，但我們可以通過(guò)改善生活方式和加強預防措施來(lái)降低罹患的風(fēng)險?！绷_巍教授說(shuō)。