“婚檢時(shí)，我享受到了免費的孕前染色體優(yōu)生速檢服務(wù)，發(fā)現染色體存在異常后，及時(shí)進(jìn)行了下一代出生缺陷風(fēng)險干預?！比涨?，路橋市民劉先生告訴記者，上個(gè)月孩子出生，很健康，這個(gè)惠民項目讓他有獲得感。

為構筑出生缺陷預防“第一關(guān)口”，創(chuàng )新探索新形勢下人口高質(zhì)量發(fā)展支撐工作新模式，預防可能存在的遺傳性疾病，助力健康生育，去年，路橋和三門(mén)在全省率先試點(diǎn)實(shí)施免費孕前染色體優(yōu)生速檢項目。

截至今年11月，路橋和三門(mén)已為4500余位備孕人群提供了免費的染色體檢測服務(wù)，篩查出35人存在染色體異常攜帶。

一項篩查，挽救一個(gè)高風(fēng)險家庭

“以往，一般家族里的人或者頭胎孩子有出生缺陷的備孕夫婦，會(huì )考慮在孕前做染色體方面的檢查?，F在，在婚檢時(shí)就做了這項檢查，能篩查出一些人存在染色體異常攜帶及染色體多態(tài)性。高風(fēng)險的家庭就可以及時(shí)進(jìn)行干預，科學(xué)備孕，最終實(shí)現優(yōu)生優(yōu)育?！甭窐騾^婦幼健康服務(wù)中心副主任、婦產(chǎn)科主任醫師盧舒靜說(shuō)。

劉先生夫婦檢查后，發(fā)現一方的染色體存在臂間倒位。路橋區婦幼的醫生聯(lián)系并告知其懷孕有流產(chǎn)、或存在小孩出生缺陷風(fēng)險，了解其后續需求，協(xié)調浙大婦產(chǎn)醫院生殖遺傳科專(zhuān)家對其遠程視頻會(huì )診，建議考慮試管嬰兒。后在專(zhuān)家指導下，采取了試管嬰兒方式成功受孕，并產(chǎn)下健康的孩子。

三門(mén)的王先生也是受益者之一。結婚一年多沒(méi)有懷上孩子，到多家醫院檢查均未查出問(wèn)題。聽(tīng)說(shuō)三門(mén)婚檢中心染色體檢測項目，針對備孕人群開(kāi)展服務(wù)，今年8月抱著(zhù)試一試的心態(tài)前去檢測，結果顯示克氏綜合征（男性不育中常見(jiàn)的染色體異常）。隨后根據其就醫需求，業(yè)內人員幫助對接杭州市婦產(chǎn)醫院專(zhuān)家、邵逸夫醫院婦產(chǎn)科專(zhuān)家會(huì )診。目前已準備采取精子冷凍技術(shù)進(jìn)行試管嬰兒。

“染色體優(yōu)生速檢項目通過(guò)快速（7天內出結果）、精準的染色體檢測，為準父母提供孕前風(fēng)險檢測，從而降低遺傳性疾病的發(fā)生率，保障新生兒的健康?！北R舒靜說(shuō)，比如一對夫妻，男方查出染色體平衡易位，女方染色體正常，在不進(jìn)行干預的情況下，他們的孩子只有1/18的概率正常，1/18為平衡易位攜帶者，1/18會(huì )發(fā)生反復流產(chǎn)或者畸形胎兒，或者不良產(chǎn)史，而發(fā)現后通過(guò)相應的干預，生出健康孩子的概率就較高。

預防出生缺陷，從源頭上檢測和干預

我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。

胎兒的健康受遺傳和環(huán)境多種不利因素的影響，染色體異常會(huì )導致不孕、不育、反復性或自發(fā)流產(chǎn)、死胎、生育異常兒、閉經(jīng)、智力發(fā)育不全或低下、多發(fā)畸形等。然而，染色體異常至今沒(méi)有特殊、有效的療法，主要在于預防和早期干預。

目前，染色體核型分析是確診染色體病的“金標準”，通過(guò)染色體核型分析，可以判斷患者是否有染色體平衡易位、數目異常、片段缺失、插入、重復等異常。

三門(mén)縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心婚前保健科科長(cháng)馬邦雨說(shuō)，婚前孕前染色體優(yōu)生速檢，可以檢查出平?；闄z項目中檢查不出的染色體遺傳疾病，或因染色體異常導致的反復流產(chǎn)等不良妊娠的風(fēng)險。

盧舒靜表示，這項檢查是出生缺陷三級預防中的一級預防，非常有必要，“從源頭上減少了因染色體異常導致的疾病?！?/p>

路橋于2022年4月在全市率先啟動(dòng)了“婚前孕前染色體優(yōu)生速檢工作”，面向區內生育人群提供公平可及、優(yōu)質(zhì)普惠的出生缺陷一級階段篩查服務(wù)。

三門(mén)2022年對檢測人員按七類(lèi)人員進(jìn)行精準劃分，分別為有生育意愿的育齡期夫婦、生育障礙人群、性發(fā)育異常人群、先天性多發(fā)畸形人群、生育過(guò)染色體異?；蛉鷥冉H結婚者、有染色體異常家族史者、接觸過(guò)有害物質(zhì)者或從事放射性工作人員。

自項目實(shí)施以來(lái)，兩地試點(diǎn)區域已經(jīng)為數千備孕人群提供了優(yōu)質(zhì)、高效的染色體優(yōu)生速檢服務(wù)。兩地篩查出的35個(gè)染色體異常攜帶家庭，通過(guò)遺傳咨詢(xún)和專(zhuān)家會(huì )診后，經(jīng)過(guò)專(zhuān)家指導，決定采用試管嬰兒的10個(gè)家庭中，目前已成功健康受孕的有6個(gè)家庭。

重視出生缺陷防治，創(chuàng )新工作模式

路橋和三門(mén)孕前染色體優(yōu)生速檢項目，主要采用“政府牽頭、醫企協(xié)作、閉環(huán)管理、診療聯(lián)動(dòng)”的創(chuàng )新工作模式，通過(guò)人工智能染色體檢測技術(shù)，為準父母提供準確的遺傳性疾病風(fēng)險評估，并通過(guò)健康生育教育和遺傳咨詢(xún)服務(wù)、綠色就醫通道服務(wù)等，引導公眾提前預防。

截至今年10月31日，路橋共完成婚前孕前染色體優(yōu)生速檢服務(wù)3332人，備孕育齡夫婦“愿檢盡檢”率達100%，累計發(fā)現對生育影響較大的染色體異常攜帶21例，發(fā)現率為0.63%。三門(mén)共完成婚前孕前染色體優(yōu)生速檢服務(wù)1016人，備孕育齡夫婦“愿檢盡檢”率達到100%，累計發(fā)現對生育影響較大的染色體異常攜帶14例，發(fā)現率為1.38%。

相關(guān)人士表示，此模式的成功實(shí)踐，為全省乃至全國其他地區的孕前出生缺陷預防工作提供了經(jīng)驗參考。

此外，我市高度重視出生缺陷防治工作，今年4月印發(fā)了《臺州市出生缺陷綜合防治工作實(shí)施方案》，免費遺傳代謝疾病篩查病種由4種增至29種，免費篩查人群擴大至常住人口，全省率先在市縣統一掛牌成立出生缺陷綜合防治（控）中心，全鏈條體系進(jìn)一步完善。