“三年前剛確診這個(gè)病時(shí)，我也想不到能有這么一天，我們三姐妹在‘家門(mén)口’就能用上‘救命藥’?！苯?，在浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬第一醫院良渚分院（余杭區第一人民醫院，以下簡(jiǎn)稱(chēng)“余杭一院”）心內科病房里，三位法布雷病患者正在注射特效藥。

2020年，家住臨平塘棲的趙家三姐妹由于心臟不適前往浙大一院就診，先后被確診為法布雷病引起的房顫、心衰。此后，她們開(kāi)啟了每月為治病“長(cháng)途跋涉”的日子?！懊堪雮€(gè)月就得上一次浙大一院，那會(huì )嚴卉醫生的號子又是‘一號難求’，即便起個(gè)大早，到醫院也得排隊，一趟下來(lái)，身子真有些吃不消?！壁w大姐說(shuō)。

奔波的治病史在今年3月被終結。3月初，余杭區衛健局邁出高質(zhì)量推進(jìn)“區院共建合作”的重要一步，在加大余杭一院與浙大一院合作力度的基礎上，協(xié)助余杭一院心內科成立罕見(jiàn)病診療小組。小組由浙大一院罕見(jiàn)病專(zhuān)家嚴卉醫師牽頭，余杭一院藥劑科、護理科等參與，共同加強罕見(jiàn)病檢測、救治、用藥等方面保障。比如，在中國紅十字會(huì )支持下對每位疑似患者開(kāi)放免費檢測申請，安排罕見(jiàn)病專(zhuān)家每周四坐班，為患者提供治療方案。此外，對罕見(jiàn)病患者開(kāi)通采購、審批、處方綠色通道，讓病患在家門(mén)口就能用上“救命藥”。

“我們會(huì )提前根據患者體重備好一個(gè)月的藥量，如果有臨時(shí)需求，只要提前幾天申請就好?！睋嗪家辉合嚓P(guān)負責人介紹，雖然醫院目前對罕見(jiàn)病藥物仍以臨時(shí)采購模式引入，但借助綠色通道，3天就能走完采買(mǎi)流程，保障患者用藥需求及時(shí)得到滿(mǎn)足。

將罕見(jiàn)病特效藥送到“家門(mén)口”是余杭區不斷強化高端資源合作力度，優(yōu)化基層醫療資源布局的縮影。著(zhù)眼“舒心就醫工程”516專(zhuān)項行動(dòng)的“好看病”和“看好病”賽區，余杭區切實(shí)發(fā)揮好醫共體總院輻射帶動(dòng)作用，通過(guò)加大名醫下沉力度、健全藥物供給機制等方式，有力破解罕見(jiàn)病確診難、誤診率高、可用藥少的診療困局。下一步，余杭區將繼續探索多元化治療和管理模式，織密罕見(jiàn)病救治網(wǎng)絡(luò )，推進(jìn)罕見(jiàn)病早發(fā)現、早診斷、能治療，兜實(shí)群眾生命健康“網(wǎng)底”。